Dla każdej mamy i taty własne dziecko jest jedyne, wyjątkowe i niepowtarzalne. Dla rodziców Hani te słowa nabierają jednak zupełnie innego znaczenia. Ta wyjątkowość stała się dla Nich przekleństwem. Doświadczeniem o tyle trudnym, że w pierwszych chwilach od poczęcia i przyjścia na świat tak małej, niewinnej istoty nie spodziewano się najgorszego, z czym przyszło im się zmierzyć. Każdy z Nas jest wyjątkowy już od początku istnienia. A co jeśli dodatkowo ta wyjątkowość naznaczona jest piętnem?

       Taka właśnie jest historia naszej małej bohaterki Hani. Jedynej dziewczynki w Polsce, a zarazem będącej Piętnastym zdiagnozowanym przypadkiem na świecie z mutacją genu CACNA1S.

Hania urodziła się w październiku ubiegłego roku w 36 tygodniu ciąży z masą ciała 2850g oceniona w skali Apgar 7 punktami. Lekarze już w trakcie trwania ciąży nazywali ją pieszczotliwie „małym leniuszkiem”, bagatelizując jednocześnie niewielką ruchliwość w brzuchu mamy. Będącą symptomem zwiastującej choroby. Tuż po narodzinach dziewczynka miała problemy z oddychaniem, połykaniem i wiotkością całego ciała. W drugiej dobie została przetransportowana do Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w  Krakowie na oddział intensywnej terapii noworodków, gdzie rokowania nie była zbyt optymistyczne. Należało przygotować się na najgorsze, co zresztą miało nadejść. Jej maleńkie ciałko, zostało podłączone do respiratora. Hania musiała być także karmiona przez sondę, była zbyt słaba, aby móc ssać i połykać pokarm.

      Mimo upływającego czasu lekarze jeszcze długo nie mogli postawić ostatecznej diagnozy. Pierwsze podejrzenia padły na SMA- rdzeniowy zanik mięśni oraz Zespół Pradera-Williego, jednak wyniki nie zostały potwierdzone. Wykonano szereg badań w kierunku wad metabolizmu nie stwierdzając podłoża obserwowanych objawów.
Mijały kolejne dni, a stan Hani nie poprawiał się. Późniejsze konsultacje nie przynosiły żadnych wieści. W końcu wykonano badanie genetyczne WES. Już wtedy lekarz podejrzewali, że będzie to nieuleczalna i rzadka choroba. Wszystkie inne zostały wcześniej wykluczone.

         W lutym Hania otrzymała diagnozę, która zabrzmiała jak wyrok. Choroba genetyczna, która nie jest w ogóle znana w literaturze medycznej. Lekarzom udało się dotrzeć zaledwie do jednego artykułu, w którym opisano 11 osób z całego świata z tą mutacją genu, który powoduje miopatię. Miopatia to nie zanik mięśni- mięśnie są, tylko słabe. Autorzy artykułu potwierdzili, że jedynie specjalistyczna i kosztowna rehabilitacja może pomóc, bo sprawia, że mięśnie stają się silniejsze. To na razie jedyny sposób, by pomóc Hani !
      Po 8 miesiącach spędzonych w szpitalu od chwili narodzin dziewczynka trafiła do domu. Codzienna opieka nad nią jest wyjątkowo ciężka, a jej stan nadal poważny. Odżywiana jest przez gastrostomię prosto do żołądka tzw. pega. Sama nie przełyka i może udusić się własną śliną. Rodzice każdego dnia robią, co w ich mocy, aby zapewnić córce rehabilitację.

Dzięki ich determinacji i ciężkiej pracy, Hania potrafi już unosić rączki i nóżki. Udaje się jej także utrzymać w rączce lekką zabawkę oraz przewracać na boki. Nadal jednak nie trzyma główki i nie siedzi. Rodzice uczą się jej każdego dnia, nie wiedząc co tak naprawdę przyniesie przyszłość.

     Dobre wieści płyną dla Hani z Francji. Pojawiło się dla niej światełko w tunelu. Tamtejsi lekarze już we wrześniu planują rozpocząć badania nad lekiem na mutację genu CACNA1S, które będą trwały ponad trzy lata. Lekarze obiecali, że zrobią wszystko aby pomóc, ale do tego czasu Hania musi być intensywnie rehabilitowana, by wzmocnić mięśnie. Mama Hani musi zrezygnować ze stałej pracy, aby zapewnić jej ciągłą opiekę. Na domiar złego jej tata  jest po ciężkim wypadku, w którym doszło do złamania kości udowej. Sam też wymaga rehabilitacji.

Niestety koszty związane z chorobą dziewczynki znacznie przekraczają dochody rodziców. Oprócz rehabilitacji, niezbędna są liczne konsultacje u wielu specjalistów w tym u neurologopedy oraz ortopedy.Dziewczynka będzie potrzebowała także specjalistycznego sprzętu: ssaka, ortez, pionizatora, gorsetu, fotelika samochodowego, wózka specjalistycznego .

Rodzice Hani każdego dnia toczą walkę o jej zdrowie i lepsze życie. Tylko dzięki Naszej wspólnej pomocy stan Hani może się polepszyć.

       Ktoś kiedyś napisał, że bez cierpienia nie zrozumie się szczęścia. Każdy z nas jest na co dzień zmuszony doświadczać rozmaitych cierpień. Do wielu z nich udało nam się przywyknąć i zwykle nie jesteśmy w stanie ich dostrzec. Najczęściej cierpienie staje się problemem dopiero w obliczu jakiejś nieoczekiwanej tragedii. Przypadek Hani pokazuje, że choroba genetyczna, z którą przyszło się jej zmierzyć od pierwszych chwil życia jest niewyobrażalną i niezaprzeczalną tragedią. Tragedią małej istoty, która każdego dnia razem ze swoimi rodzicami i siostrą walczy o swoją lepszą przyszłość. Zjednoczmy razem z Nimi siły w tej walce i dopomóżmy szczęściu, aby razem udało nam się uzbierać kwotę potrzebną na jej rehabilitację i dalsze leczenie.

Kwota, która da tę możliwość i zabezpieczy Hanię na kolejne 3 lata wynosi na tę chwilę 320 tyś

Za każde wsparcie z całego serca Dziękujemy.
Pomóc maleńkiej Hani możesz dokonując wpłaty na konto :
Fundacja Licytuje-Pomagam
mBank 21 1140 2004 0000 3102 7936 0227
Tytułem : ,,Pomoc dla Hani’’
Jak również biorąc udział już niedługo w Licytacjach na stronie:
https://www.facebook.com/groups/351810622031762/

Hania, jedyna taka dziewczynka w Polsce - wyjątkowość naznaczona piętnem

172 843.06 zł 67.25%

BRAKUJE JESZCZE 84 156.94

Pomóż nagłośnić zbiórkę