​Witold Kaczor ur. 12.09.2019r - Libertów (Małopolska)    

      Początki życia Witusia nie należały do najprostszych. Chłopiec przyszedł na świat 12 września 2019 roku, otrzymując 10 punktów w skali Apgar. Wituś był wymagającym niemowlakiem, który bardzo dużo płakał, szczególnie od 3 miesiąca. Otrzymywał wówczas z zalecenia pediatrów leki łagodzące kolki…

    Dziś już wiemy, że to nie były kolki, a przeraźliwy krzyk podczas długich nieprzespanych nocy słyszymy do dziś. Może chciał nam coś powiedzieć? Objawy choroby dawały o sobie znać z miesiąca na miesiąc. Zauważaliśmy coraz większe opóźnienie w rozwoju, nasilenie zeza i jak udało nam się rozpoznać dopiero na nagrywanych w tamtym czasie filmikach oczopląs. Ten przez okulistów pozostał niezauważony.
     Jednym z niemałych wyzwań była sama pandemia, zamknięte niemal wszystko. Mijały kolejne miesiące, a nasz synek wciąż się nie obracał, z trudem unosił głowę i miał ogromne deficyty. Sami realizowaliśmy pierwszą fizjoterapię, wykonując podstawowe ćwiczenia metodą Vojty, to było wszystko co mogliśmy zrobić na tamten czas. Czując, że coś jest nie tak po kolejnych 3 miesiącach trafiliśmy do kolejnego lekarza, Który uśpił naszą czujność podkreślając, że dzieci z wadą wzroku, tak silnym zezem mają trudności z orientacją i rozwijają się wolniej, zalecając jednocześnie pogłębienie diagnostyki okulistycznej i zabieg zeza oraz kontrolę za 2-3 miesiące, po to by ostatecznie próbować „przypiąć metkę” czterokończynowego dziecięcego porażenia mózgowego, nie wykonując przy tym żadnych badań diagnostycznych.

Gallery img

     To zniszczyło nasze życie, lecz zmotywowało do walki o życie tego bezbronnego człowieka. Szybko udało nam się trafić na wizytę u ordynatora neurologii dziecięcej USD w Prokocimiu, który powiedział po przedstawieniu historii „ale on nie miał jeszcze żadnych badań”. Jeszcze w lipcu 2020 roku trafiliśmy na oddział, gdzie synek miał wykonane MR głowy, które wykazało zaburzenie mielinizacji. Ponadto wykonano mu szereg badań na większość najczęściej występujących chorób, które klinicznie odpowiadały jego stanowi zdrowia. Niestety bez powodzenia, wszystkie wyniki negatywne, a parametry w normach lub bez wyraźnych sygnałów ostrzegawczych. Można powiedzieć zdrowy pacjent, choć wszyscy wiedzieli że tak nie jest. Nadzieję dawała zaplanowana na wrzesień spektroskopia, która miała pogłębić badanie MR i dać odpowiedź o ewentualnych problemach metabolicznych, niestety również bez skutku.

Gallery img

     Lekarze na tym etapie już się poddali, ich możliwości się skończyły i przekazali nam smutną prawdę, że nie dojdziemy już dlaczego tak się stało, musimy sobie ułożyć życie na nowo, znaleźć hospicjum itd. Na pewno są jednak jakieś możliwości… To nie mogło być tak proste i oczywiste. Były… Otrzymaliśmy jeszcze propozycję nawiązania kontaktu z oddziałem genetyki, celem wykonania dodatkowych badań. Te refundowane nie dały żadnych rezultatów. Pozostał jeszcze WES, badanie całego genomu. Mając świadomość jak istotny jest czas w przypadku rozwoju mózgu tak małego i ile go straciliśmy, zaryzykowaliśmy podążając za sugestią naszego dobrego ducha w tamtym czasie, Pani Genetyk, która się nami opiekowała.

     Boom! Gwiazda z nieba pod Choinkę w postaci wstępnej diagnozy – AHDS Allan-Herndon-Dudley Syndrome. Jest to bardzo rzadka i nieuleczalna choroba genetyczna, dotykająca wyłącznie chłopców. Przeszukiwanie Internetu, jest… próba kliniczna TRIAC TRIAL II w Rotterdamie, lecz z zawieszoną rekrutacją. Prowadzone badania naukowe nad innym lekiem w USA. Pojawiły się możliwości… Uruchamiając wszelkie kontakty jakie tylko mieliśmy i jeszcze przed końcem roku przeprowadziliśmy nocną telekonferencję ze specjalistami badającymi tą chorobę w USA (Miami oraz Chicago), niestety lek jest na etapie dopuszczenia do stosowania przez FDA więc nie możemy z niego skorzystać. Pozostała jedyna nadzieja w Rotterdamie, synek spełniał wszystkie kryteria przystąpienia. To wszystko dało nam otuchy i sił do pracy ponad swoje możliwości. W styczniu nawiązaliśmy kontakt, a Profesorowie z Rotterdamu okazali się nad wyraz pomocni i okazując nam ogromne wsparcie zaproponowali możliwość przystąpienia do badań na specjalnych warunkach. Do realizacji niezbędna jednak była współpraca z lekarzem prowadzącym w Polsce. Schorzenie jest natury endokrynologicznej, polega na uszkodzeniu transportera MCT8, który dostarcza hormon tarczycy do komórek nerwowych umożliwiając im prawidłowy wzrost i funkcjonowanie. To właśnie to było przyczyną braku postępów w rozwoju synka. Tu z pomocą przyszła nasza wspaniała Pani endokrynolog z USD w Prokocimiu. Bez jej pomocy, wsparcia ze strony Prezesa Naczelnej Izby Lekarskiej byłoby nam ciężko spełnić wszelkie formalności i w stosunkowo krótkim czasie doprowadzić do podpisania umowy współpracy ośrodków naukowych i wykonania ostatecznego badania potwierdzającego uszkodzenie funkcji białka, które postawiło „kropkę nad i” i dało zielone światło lekarzom do próby rozpoczęcia leczenia. W połączeniu z intensywną rehabilitacją czyni powolne postępy po tym jak przez półtorej roku staliśmy w miejscu nie wiedząc co mu dolega i widząc jak gaśnie w naszych oczach. Tylko uśmiech zawsze gościł na jego twarzy, wspaniały i kojący każdy ból. Aktualnie Witek jest pod stałą opieką USD w Prokocimiu na oddziale endokrynologii gdzie regularnie przechodzi badania, a materiał biologiczny wysyłany jest do analizy w Rotterdamie. Ponadto jest pod opieką i kontrolą oddziału neurologii, realizującego dodatkowe badania pod kątem wskaźników rozwoju neuro-psychologicznego. Witek musi być też pod stałą kontrolą neurologa, gdyż jeszcze w listopadzie trafił do Szpitala
Klinicznego nr. 2 w Rzeszowie pod kątem diagnostyki padaczki, której podejrzenia mieliśmy, niestety nie bezpodstawne.

Gallery img

​     Pomimo dopełnienia wszelkich formalności zakup leku i koszty z tym związane pozostają po naszej stronie. Jedyne dostępne lekarstwo jest bardzo drogie, miesięczna kuracja może kosztować nawet ponad 6000 złotych, a jej docelowe koszty nie są znane gdyż dawka leku warunkowana jest wagą pacjenta i jego wynikami cyklicznych badań. To wielki sukces! Wituś jest drugim zdiagnozowanym dzieckiem w Polsce i pierwszym leczonym. Mamy nadzieję, że droga którą pokonaliśmy otworzy pewne możliwości w naszym kraju i dzięki temu, jeszcze nie jeden chłopiec chory na AHDS otrzyma pomoc. Obecnie leczenie Witusia opiera się w głównej mierze na rehabilitacji, która odbywa się 5 razy w tygodniu w trzech różnych ośrodkach + hipoterapia. Ponieważ widzimy efekty jego ciężkiej pracy, ani myślimy zwalniać tempa. Mamy za sobą dwa turnusy rehabilitacyjne, które przyniosły nam wiele dobrego. Chcielibyśmy je powtarzać jak najczęściej. Jeden turnus 2 tygodniowy to koszt rzędu 5 tysięcy złotych. Poza fizjoterapią pracujemy ze sztabem specjalistów z różnych dziedzin są to: logopedzi, psycholodzy, pedagodzy, terapeuci widzenia i SI.
 Sam lek  to koszt 6 tyś miesięcznie wraz z rehabilitacją, turnusami i zakupem koniecznych sprzętów takich jak pionizator, leżak kąpielowy, fotelik podróżny to wyzwanie z którym sami sobie nie poradzimy. Musimy zabezpieczyć przyszłość naszego bezbronnego synka.

Magdalena i Dawid Kaczor rodzice Witusia

Pomóc Witusiowi możesz dokonując wpłaty na konto :
Fundacja  Licytuje - Pomagam

mBank 21 1140 2004 0000 3102 7936 0227
Tytułem ,, Darowizna dla Witka ’’

Darowizny

Wituś, pierwszy chłopiec leczony w Polsce na AHDS. Walka o życie bezbronnego dziecka.

41 838.72 zł 21.46%

Pomóż nagłośnić zbiórkę